23 Junio 2017
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Resumen: la elección de una prueba a realizar para un paciente, así como su interpretación, es un escenario diario al cual el médico se debe enfrentar y para el cual debe aplicar su juicio crítico basado en las evidencias informadas. Es común que cuando se habla de una prueba de diagnóstico clínico o de laboratorio se describan parámetros como la sensibilidad, la especificidad y los valores predictivos positivos y negativos. Estos reflejan las características de una prueba diagnóstica y sirven para decidir en qué momento se deben utilizar (sensibilidad y especificidad de una prueba) o qué significado tiene el resultado de una prueba en un paciente en particular. Cuando se trata de comparar estos parámetros en diferentes pruebas y optar por la que es de mayor utilidad en el diagnóstico de una enfermedad determinada, es indispensable que el médico conozca y aprenda cómo se obtienen estas medidas y cuál es su interpretación para decidir la conducta más apropiada para el paciente. El objetivo de la presente revisión es ofrecer los conceptos estadísticos básicos y simples para la comprensión y aplicación de las pruebas de diagnóstico clínico y de laboratorio.
 
Abstract: The selection of a test to request a patient as well as their interpretation is a daily scenario in which the physician must deal and apply his critical judgment based on the reported evidences. It is common that when talking about a clinical or laboratory diagnostic test, parameters such as sensitivity, specificity and positive and negative predictive values are described. These parameters reflect the characteristics of a diagnostic test and serve to decide when should be used (sensitivity and specificity of a test) or what is the meaning of a test result in a particular patient. When it is necessary to compare these parameters in different tests and opting for the most useful for the diagnosis of a particular disease, it is essential that the physician knows and learns how these measures are obtained and their interpretation to decide the most appropriate behavior for the patient. The objective of the present review is to provide basic and simple statistical concepts for the understanding and application of clinical and laboratory diagnostic tests.
 
 
Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 10240.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en Salud): no aplica.
Sección: Hematología.
Nivel de complejidad: alto.
Metodología: agregación plaquetaria por transmisión de luz.
Sinónimos: prueba de inhibidores P2Y12.
 
Definición
La agregación plaquetaria con ADP es una prueba que mide el porcentaje de agregación inducida por el adenosín difosfato (ADP) a una concentración de 20 μM mediante una prueba de agregometría por transmisión de luz para medir la actividad como antiagregantes plaquetarios de los inhibidores del receptor P2Y12 y, a su vez, la posible resistencia a estos.
 
Espectro clínico de aplicación
Las pruebas de función plaquetaria simulan el proceso fisiológico de activación y agregación plaquetaria, de forma que permiten la cuantificación de la respuesta plaquetaria y la identificación de una función anormal posterior a la estimulación con agentes específicos.
 
La agregación plaquetaria con ADP es una prueba empleada para el diagnóstico de la no respuesta (resistencia) al tratamiento con los inhibidores del receptor P2Y12 in vitro, entendida como la incapacidad del medicamento para bloquear apropiadamente la reactividad plaquetaria en un individuo que lo está tomado regularmente y a la dosis indicada, que se observa como un aumento in vitro de la agregación plaquetaria a dosis de 20 μM de ADP.
 
La resistencia a los inhibidores del receptor P2Y12 puede ser debida a múltiples factores, entre los que se incluyen los demográficos (edad avanzada), los genéticos (polimorfismos
de proteínas y enzimas para la absorción y el metabolismo hepático de estos medicamentos), celulares (estados de hiperactividad plaquetaria), interferencias medicamentosas,
como las presentadas con los inhibidores de la bomba de protones, las estatinas lipófilas y los bloqueadores de canales de calcio, y comorbilidades del paciente (insuficiencia renal, diabetes mellitus, obesidad y enfermedad coronaria).
 
Una inhibición plaquetaria reducida, es decir, una alta reactividad plaquetaria durante el tratamiento, traducida como resistencia, genera un mayor riesgo de eventos trombóticos, incluidos infartos de miocardio, estenosis y trombosis de los estents y de los puentes coronarios, con consecuencias fatales en muchos casos, por lo que debe ser detectado a tiempo. 
 
Es importante aclarar que, además del concepto de resistencia, relacionado con los aspectos íntimos de la farmacodinámica del medicamento y el individuo, existe el de pseudoresistencia, que equivale a una falsa resistencia explicable por la no adherencia al tratamiento y por la mala calidad del medicamento, la cual se debe descartar antes de diagnosticar un paciente como resistente, aun cuando tenga pruebas de laboratorio indicativas de que esto puede estar sucediendo.
 
 
Resumen: el síndrome de Loeys-Dietz es una rara enfermedad genética, autosómica dominante, con hábito marfanoide, que pertenece a un subconjunto de enfermedades del tejido conectivo con afectación esquelética, ocular y cardiovascular, principalmente. El desarrollo de aneurismas es característico en esta patología. El síndrome de Loeys-Dietz es causado por mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3 Y SMAD3. En este manuscrito se describe el caso clínico de un paciente masculino, de 22 meses de vida, con una dilatación importante de la raíz aórtica y arco aórtico elongado cuya prueba molecular confirma el diagnóstico de síndrome de Loeys-Dietz, asociado a una mutación en el gen TGFBR2. Este corresponde al primer caso reportado en el suroccidente colombiano.
 
Abstract: Loeys-Dietz syndrome is a rare, autosomal dominant genetic disease, with marfanoid habit, which belongs to a subset of diseases of the connective tissue with mainly skeletal, ocular, and cardiovascular involvement. Aneurysms development is characteristic in this pathology. Loeys-Dietz syndrome is caused by mutations in TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3 and SMAD3 genes. In this manuscript is presented the clinical case of a 22-month-old male patient with significant dilatation of the aortic root and elongated aortic arch is described. The molecular test confirms the diagnosis of Loeys-Dietz syndrome associated with a mutation in the TGFBR2 gene. This corresponds to the first case reported in the southwestern Colombian.
 
 
La alopecia areata es una enfermedad de los folículos pilosos con una fuerte evidencia que apoya su origen autoinmune [1, 2], aunque la patogénesis exacta no está aún lo suficientemente clara. La alopecia areata tiene una frecuencia que oscila entre el 0,7% y el 3,8% de los pacientes que acuden al dermatólogo, y del 2% en la población general; afecta a ambos sexos [3] y a menudo se informa una mayor concurrencia familiar [4, 5]. El patrón de pérdida del cabello puede variar y afectar cualquier parte del cuerpo.
En marzo de 2011 se presentó a la comunidad médica mundial el informe de un paciente con alopecia areata en quién las manifestaciones clínicas, en cuero cabelludo y barba, desaparecieron tras la erradicación exitosa de una infección por Helicobacter pylori, bajo el título «Cure of alopecia areata after eradication of Helicobacter pylori: A new association?» [6], en donde se comunicó una posible nueva asociación de esta enfermedad con Helicobacter pylori, hasta ese momento no descrita en la comunidad científica.
 
Presentación del caso
En el citado artículo se presentó el caso de un hombre de 43 años de edad con una historia de 8 meses de evolución, caracterizada por pérdida de pelo irregular en el cuero cabelludo y la barba (véase figura 1, secuencia A-B-C). El paciente consultó al dermatólogo quien le prescribió dexametasona 0,25% y minoxidil 5%, de acuerdo con los estándares de manejo de la alopecia areata [7]. Además, recibió apoyo psiquiátrico con escitalopram 5 mg/día, sin ninguna mejoría, pero sí con progresión de las lesiones.
 
 
 
Miércoles, 26 Julio 2017 09:47

ABC Paratohormona

Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 41500.
Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): 904912.
Sección: Química Clínica.
Nivel de complejidad: alto.
Metodología: inmunoensayo quimioluminiscente.
Sinónimos: hormona paratiroidea molécula intacta, PTH intacta, PTH.
 
Definición
Esta prueba consiste en un inmunoensayo quimioluminiscente in vitro para la determinación cuantitativa de la paratohormona humana en muestras de suero, de utilidad en el diagnóstico diferencial de los valores de hipercalcemia e hipocalcemia resultantes de desórdenes en el metabolismo del calcio.
 
Espectro clínico de aplicación
La paratohormona (PTH), también conocida como hormona paratiroidea, es un polipéptido de una sola cadena de 84 aminoácidos, secretada y almacenada por la glándula paratiroides y uno de los reguladores más importantes del metabolismo mineral. Tiene un rol determinante en mantener las concentraciones adecuadas de calcio y fósforo en la sangre, así como en el desarrollo y mantenimiento de la salud ósea.
 
La secreción de la paratohormona (1-84) está regulada principalmente por la concentración de calcio extracelular, que es detectada por los receptores sensibles al calcio en las células de la superficie de la glándula paratiroides. De esta manera, cuando los niveles de calcio son altos se activan los receptores, lo que suprime la secreción de la paratohormona, mientras que cuando son bajos provocan un aumento en la liberación de la misma. La paratohormona, además, estimula la síntesis renal de la 1,25-dihidroxi vitamina D y la reabsorción renal de calcio. La vida media de esta hormona es de dos a cinco minutos.
 
La determinación de la paratohormona se utiliza junto con la del calcio para evaluar los trastornos en el metabolismo del calcio. No obstante, esta medición es difícil debido a la heterogeneidad de los péptidos que se producen tanto en la glándula como en la circulación.
 
La paratohormona se sintetiza en las glándulas paratiroideas como un precursor de 115 aminoácidos que se convierte por proteólisis en la hormona aminoácida biológicamente activa de 84 aminoácidos. Además, se da la formación de algunos fragmentos que contienen porciones de la molécula, tanto en el carboxilo terminal (C-terminal) como el N-terminal, por degradación en la glándula o por descomposición proteolítica posterior cuando la paratohormona es liberada en la circulación a través de los riñones y el hígado.
 
La eliminación de los fragmentos C-terminal es más lenta que la de la hormona intacta y dependiente de la función renal, lo que lleva a su acumulación y a concentraciones muy elevadas en los pacientes con falla renal grave o terminal.
 
La medición de la paratohormona está indicada en pacientes en estudio de hipercalcemia, control intraoperatorio de paratohormona, enfermedad renal crónica, paciente en estudio de hipocalcemia, estudio de enfermedad ósea metabólica y estudio de nefrolitiasis.